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viernes, 27 de febrero de 2015
viernes, 20 de febrero de 2015
jueves, 25 de septiembre de 2014
jueves, 19 de septiembre de 2013
domingo, 16 de junio de 2013
jueves, 6 de junio de 2013
Huella dactilar
(c) Christophe Champod et al. "Fingerprints and other ridge skin impressions," CRC Press, 2004.
Las huellas dactilares tienen un origen parcialmente genético, pero
no únicamente genético. Las huellas dactilares de los gemelos, que
comparten el mismo código genético, tienen muchos rasgos en común, pero
un CSI las puede distinguir, aunque hay gemelos encarcelados por un
crimen cometido por su hermano. Los patrones de las huellas son el
resultado de campos de fuerza elástica no lineales en competición en la
capa basal de células entre la dermis y la epidermis. Pequeños cambios
en la forma de cada dedo embrionario y de la futura yema del dedo
conducen a grandes cambios en la forma de los plieges de la piel. Una
vez la huella se ha formado, ya no cambia para el resto de la vida. La
unicidad dactilar, desde el punto de vista CSI, nos lo cuenta el
artículo técnico de Anil K. Jain, Salil Prabhakar, Sharath Pankanti, “On the similarity of identical twin fingerprints,”
Pattern Recognition 35: 2653-2663, 2002 , y desde el punto de vista de
la teoría de formación de patrones en el desarrollo embrionario Michael
Kücken, “Models for fingerprint pattern formation,” Forensic Science International 171: 85-96, 2007 .
¿Cómo se forman las huellas dactilares? Realmente no se sabe. La
biología de la formación de las huellas dactilares durante la
embriogénesis es extremadamente complicada y es difícil identificar los
procesos biológicos más relevantes. Aún así, se han propuesto diferentes
mecanismos de formación. El artículo de Kücken nos revisa los modelos
más importantes propuestos, aunque el autor “tira para casa” y propone
que su propio modelo es el mejor, Michael Kücken, Alan C. Newell, “Fingerprint formation,” Journal of Theoretical Biology, 235: 71-83, 2005 . Es un modelo matemático muy interesante. De hecho, Alan C. Newell,
con un índice-h de 46 según el ISI WOS, es uno de los grandes
especialistas en teoría de solitones y dinámica no lineal del mundo, y
también un reconocido bebedor de cerveza Guinness (como lo demuestra en
los congresos internacionales a los que asiste).
Los dedos empiezan a separarse unos de otros en el feto durante la
sexta semana generando ciertas asimetrías en la forma geométrica de cada
dedo. Las yemas de los dedos empiezan a definirse a partir de las
séptima semana. A partir de la décima semana, empiezan a formarse las
primeras ondulaciones que formarán la huella, patrones que van creciendo
y deformándose hasta “rellenar” el dedo completo. La formación de la
huella se da por finalizada alrededor de la semana número 19. A partir
de ese momento las huellas dactilares ya dejan de cambiar por el resto
de la vida del individuo. La figura de arriba ilustra algunos pasos de
este proceso (del artículo de Kücken).
¿Por qué se inicia el proceso de formación de las huellas? El modelo
de Kücken-Newell se basa las ecuaciones de la elasticidad de von Karman,
dos ecuaciones en derivadas parciales acopladas fuertemente no
lineales. Sin entrar en detalles técnicos, es el resultado de una
deformación (plegamiento) en una capa de células de la piel, la capa
basal entre la epidermis y la dermis, que sufre un crecimiento celular
rápido que genera esfuerzos que la contraen como una goma elástica,
generando el relieve de la huella. La siguiente ilustración muestra el
proceso.
(c) Christophe Champod et al. "Fingerprints and other ridge skin impressions," CRC Press, 2004.
¿Cómo este proceso genera las estructuras de las huellas
digitales? Medante una competición entre diferentes fuerzas, las
que forman los plieges de la piel y las que tratan de restringir el
crecimiento adaptándose a la forma geométrica de la punta del cada dedo
en fase embrionaria. Estos campos de fuerza deforman los patrones que
inicialmente emergen logrando que adopten formas diversas. La siguiente
figura ejemplifica algunos de estos campos de fuerza y nos presenta un
resultado de “huella” generada por simulación numérica de las ecuaciones
de Kücken-Newell.
(c) Christophe Champod et al. "Fingerprints and other ridge skin impressions," CRC Press, 2004.
¿Por qué las huellas dactilares son únicas? Porque son el resultado
de un proceso de formación de patrones no lineal con fuerte dependencia
con las condiciones iniciales. Pequeños cambios en el campo de fuerzas
elástico que genera las huellas son amplificados y conducen a grandes
cambios en el patrón final. La teoría de Kücken-Newell es
matemáticamente bonita y físicamente razonable, pero requiere ser
contrastada con resultados experimentales in vivo. No es fácil
obtenerlos.
(Fuente)
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martes, 30 de abril de 2013
El octavo día
La historia retrata el encuentro entre dos mundos: el de Georges, un hombre con Síndrome de Down (Pascal Duquenne), y el de Harry, un ejecutivo (Daniel Auteuil). Harry, cuyo único alimento cotidiano es la artificialidad del pensamiento positivo, tiene mucho que aprender de Georges. El octavo día, ese que no figura en ningún calendario, que nunca termina, se manifiesta en el choque entre el orden y la anarquía, la razón y la locura.
viernes, 25 de enero de 2013
viernes, 18 de enero de 2013
Heterocromía del iris
Para ver las imágenes, y no tanto el texto...
Color de los ojos en los humanos
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jueves, 10 de enero de 2013
viernes, 14 de diciembre de 2012
Pelirrojos
Habría que tener en cuenta que la coloración del pelo puede variar a lo largo de la vida y también estaría relacionada a la exposición al sol. En 1997 se descubrió su bioquímica y parece que se asociaría al receptor de la melanocortina y el color rojizo estaría relacionado con componentes de hierro. Se cree que el gen asociado al rutilismo tendría una antigüedad de entre 50.000 y 100.000 años.
lunes, 10 de diciembre de 2012
Un trozo del cromosoma 5
Es
un cachito de nada. Un trozo del cromosoma cinco que se debió perder en algún
momento de su concepción, cuando Andrea era todavía poco más que un embrión.
Sus padres tardaron casi un año en encontrar esa pieza perdida del puzle, en
ponerle nombre a lo que le pasaba a su hija: síndrome del maullido de gato
('cri du chat', en francés), 5p menos. Formas distintas para hablar de una misma
pérdida, de un trozo del cromosoma cinco que no está donde debiera.
Ahora,
además de ser una niña afectada por este raro trastorno genético (que sufren
uno de cada 15.000-50.000 nacidos vivos), Andrea es la protagonista de un
documental, 'Cromosoma cinco' que retrata esa búsqueda angustiosa, ese
diagnóstico que trastoca los planes de vida de cualquier familia.
"Al
principio nos decían que no nos preocupásemos, que éramos primerizos y debíamos
relajarnos, 'no exageréis que a la niña no le pasa nada'...", cuenta su
madre, Lisa Pram, una de las dos autoras del documental, producido y dirigido
por María Ripoll. "Andrea había nacido con muy bajo peso, pasó casi un mes
en la incubadora, y los médicos lo achacaban todo a eso".
No
fue hasta que tenía ocho o nueve meses cuando su pediatra de cabecera, alertado
por el perímetro craneal de la pequeña, decidió hacerle las pruebas genéticas
que confirmaron el diagnóstico: síndrome del 5p menos o maullido de gato (por
el peculiar llanto agudo que suelen tener estos pequeños). "Recuerdo que
hacía un día precioso con sol de invierno; y para nosotros también se hizo la
luz de alguna manera. Hasta entonces vagábamos por hospitales, pero al fin
sabíamos lo que tenía", recuerda Lisa.
El
5p menos, que afecta a unos 400 niños en España, provoca retraso mental,
dificultades con el lenguaje, trastornos motores, cabeza pequeña y un peculiar
llanto provocado por un estrechamiento de laringe. Sin embargo, como explica
una genetista en el documental, no todos los niños manifiestan las mismas
características, lo que suele dificultar el diagnóstico.
Lírica
y realismo
Esa
historia de pérdida, búsqueda y reencuentro marca un documental que gira entre
el realismo brutal ("lo mires por donde lo mires, es una putada") y
el lirismo de un cuento de hadas en el que Andrea ilumina con sus grandes ojos
negros todo lo que la rodea.
Una
luz que María Ripoll debió ver un día con su mirada de directora de cine a las
puertas del 'cole' de Andrea. "En realidad la conocí antes que a
Lisa", confiesa la guionista; "desde el primer momento me atrajo lo
que transmitía, su mirada". Lisa no tardó en compartir con ella su libreta
negra, un diario muy especial que empezó a escribir en el embarazo y en el que
las reflexiones se cruzan en las páginas con fotos de Andrea y dibujos de
hadas. "En cuanto la vi pensé que tenía que hacer algo".
El
documental es un trabajo de dos años ("hecho a mano"), con la
participación de TVE, pero, sobre todo, con la colaboración de muchos amigos,
familiares... "Le debemos favores a mucha gente", bromea Lisa, que le
abrió las puertas de su casa a María durante todo el rodaje. "Nunca había
filmado algo así, pero en cuanto conocí a Andrea vi que había una historia muy
auténtica. De alguna manera me ha cambiado. Espero que esto pueda ayudar a
otras familias", confiesa Ripoll.
"Con
una enfermedad así tienes que estar muy despierto para saber ver los
beneficios", cuenta Lisa. "Porque esos beneficios no computan, en el
mundo de Andrea no hay 'nueves' en matemáticas", bromea. Y como ella misma
dice en un momento de la cinta, "es una putada, claro que sí, el día a día
es brutalmente intenso; pero es así, ¿qué le vamos a hacer? Cuando te pasa algo
así tienes dos maneras de tomarte las cosas: o lo tomas o lo dejas. ¿Qué hago?
¿Me entierro viva? No es tu plan de vida, ni lo que habías pensado antes de
tener un hijo, pero cuando te ocurre tienes que hacerle frente". Y no,
hacer el documental no ha sido una terapia, aclara. "Yo prefiero hacer
terapia yendo a hacer surf; esto ha sido una odisea. Pero estamos muy contentos
con el resultado".
(Fuente)
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viernes, 17 de febrero de 2012
Trisomía del cromosoma 21
Los bancos de ARCO
La feria de arte junto con la Fundación Carmen Pardo-Valcarce se alían para poner en marcha un proyecto único en la historia de la feria: la incorporación y participación de personas con discapacidad intelectual.
Se trata de un grupo de jóvenes integrantes de la 'Oficina de ideas creativas WYWLAB' de la fundación ha sido el encargado del diseño y creación de parte del mobiliario de las Jóvenes Galerías Europeas. Además, han contado con la ayuda de 10 profesionales del mundo del arte que les han ayudado en la realización de los bancos de la feria que servirán para el descanso de los visitantes.
Concretamente, han contado con la colaboración de importantes carpinteros como son Guillermo Solana, Director artístico del Museo Thyssen-Bornemisza y Andreés Jarque, arquitecto y artista.
Pero el encargo no ha acabado allí, sino que estos jóvenes creativos reproducirán la obra que el artista turco Can Altay expondrá en la feria. Esta colaboración se ha llevado a cabo para dar presencia y participación a colectivos en riesgo de exclusión en ArcoMadrid y tender puentes entre los artistas y las personas con discapacidad intelectual.
(Fuente)
jueves, 9 de febrero de 2012
lunes, 16 de enero de 2012
Mendel
"El jardinero de Dios"
“Los experimentos de un sencillo sacerdote agustino realizados en medio de la quietud del monasterio de Brunn, en Moravia, se convirtieron en un hito que revolucionó la ciencia: el descubrimiento de la genética moderna.
La película "El jardinero de Dios" sobre la vida y experimentos del padre Gregor Mendel (1822-1884), fue presentada el 3 de diciembre de 2009, en la universidad Ateneo Regina Apostolorum de Roma.
"¿Qué estás haciendo?", le preguntaban algunos de sus hermanos agustinos cuando veían al padre Mendel dedicarse horas y horas a la huerta. "El futuro de la humanidad", respondía, según muestra la película, aunque las leyes de la genética que él estableció sólo fueron reconocidas 16 años después de su muerte.
A Mendel le causaban curiosidad sobre todo las leyes de la herencia. Comenzó experimentando con plantas de guisantes, cruzando las que producían semillas amarillas con las de semillas verdes y las que tenían hojas lisas con las más rugosas. Así experimentó el cruce de varias generaciones de plantas. En sus resultados encontró caracteres como los dominantes que se caracteriza por determinar el efecto de un gen y los recesivos por no tener efecto genético. Era el inicio de la genética moderna. Pero, Mendel entendió que era peligroso su descubrimiento, "Espero que este descubrimiento no sea nunca aplicado para seleccionar al ser humano", dijo con gran preocupación el sacerdote a uno de sus hermanos en el monasterio, según muestra la película.
Liana Marabini asegura que su admiración por el padre Mendel le llevó a escribir y a dirigir esta producción: "Me interesó su doble misión de sacerdote y científico. Los científicos que creen en Dios han cambiado la historia del mundo y Mendel pertenecía a esta categoría". La directora cuenta que para escribir el guión y dirigir la película se basó en diversos documentos del monasterio de Brunn, y en colecciones privadas donde hay cartas del monje. Igualmente la película muestra un encuentro entre Mendel y el papa Pío IX, quien lo alienta y le explica cómo, por medio de la ciencia, el hombre puede conocer para elevar la obra de Dios”. La directora y los actores subrayaron, en el encuentro con la prensa, su pasión por presentar la figura de este sacerdote y científico, que desde muy joven estaba convencido de que las fuerzas de la naturaleza actúan según una armonía secreta, que debe ser descubierta con intuición, paciencia e inteligencia, para el bien del ser humano y la gloria de Dios.
Los experimentos de un sencillo sacerdote agustino realizados en medio de la quietud del monasterio.
Título: El Jardinero de Dios
Título original: The Gardener of God
País: Italia
Género: Drama, Biopic
Año: 2010
Duración: 95 minutos
Fecha de estreno
España: Septiembre de 2012
Sinopsis: Recorre un corto período de la vida del austriaco Gregor Mendel (1822-1884), padre de la genética moderna. Un personaje de admiración y de acción, apasionado por su jardín. Allí realizo los más grandes hallazgos para la ciencia de la genética, que le fueron reconocidos después de muchas décadas.
La película es una descripción de su lucha por querer cambiar la política fiscal empleada a los monasterios en su país, su deseo de dar a conocer su gran descubrimiento, y su amistad con la princesa Hanna Von Limburg. de Brunn, en Moravia, se convirtieron en un hito que revolucionó la ciencia: el descubrimiento de la genética moderna.
lunes, 19 de diciembre de 2011
domingo, 2 de octubre de 2011
lunes, 21 de marzo de 2011
lunes, 28 de febrero de 2011
Enfermedades raras
Una enfermdad rara es aquella que tiene una baja frecuencia o aparece raramente en la población. Para ser considerada como rara, cada enfermedad específica sólo puede afectar a un número limitado de la población total, definido en Europa como menos de 1 cada 2.000 ciudadanos (EC Regulation on Orphan Medicinal Products). Los pacientes y las asociaciones que los apoyan ponen de manifiesto que es crucial darse cuenta de que “le puede ocurrir a cualquiera, en cualquier etapa de la vida. Es más, no es extraño padecer una enfermedad rara.” Feder es la Federación Española de las Enfermedades Raras.
El 28 de febrero es el día mundial de la Enfermedades Raras (ER), no olvides que detrás de una fecha hay muchas personas humanas con proyectos, sueños, necesidades, dignidad...
Hay un listado de dichas esfermedades, que puedes consultar en el siguiente enlace.
No dejes de ver la serie completa de estos tres breves documentales sobre enfermedades raras.
d' genes
es la Asociación de Enfermedades Raras y otros Trastornos Graves del Desarrollo sin ánimo de lucro que nace en el municipio de Totana a fin de contribuir a mejorar la esperanza y calidad de vida de las personas que padecen enfermedades raras.
es la Asociación de Enfermedades Raras y otros Trastornos Graves del Desarrollo sin ánimo de lucro que nace en el municipio de Totana a fin de contribuir a mejorar la esperanza y calidad de vida de las personas que padecen enfermedades raras. 
El viernes 30 de Mayo de 2008, fallecía en su casa de Virginia a los treinta años de edad, Lorenzo Odone, el protagonista real de la película "El aceite de la vida". Desde que a los seis años le fuera diagnosticado un desorden genético conocido como Adrenoleucodistrofia (ADL), sus padres dieron un ejemplo al mundo, estableciendo una especie de investigación por su cuenta que culminó con el descubrimiento de una dieta especial que prolongó la vida de Lorenzo mas de dos décadas. El elemento esencial de la dieta fue conocido vulgarmente como "El Aceite de Lorenzo", elemento empleado desde entonces en los pacientes aquejados por la enfermedad.
Como dijo Augusto Odone: "Un lego motivado puede volverse tan experto como el que más. No es cuestión de inteligencia, sino de agallas, de determinación. Soy padre. Y mi implicación en la enfermedad llamada Adenoleucodistrofia no viene, por tanto, del amor a la ciencia sino del amor a mi hijo Lorenzo y de mi deseo de ayudarlo. Debía haber muerto hace veinte años, y aunque ciertamente, tiene días buenos y días malos, está postrado y no puede comer más que a través de un tubo... su mente sigue ahí. Le gusta que le leamos, que toquemos música para él y sabe quién está a su alrededor".
La fuerza y entrega de algunas personas como, por ejemplo, la familia Odone, es realmente digna de admiración y merecedora de mil homenajes. El milagro de Lorenzo acabó ese viernes, pero su vida y el trabajo de sus excepcionales padres, dejan una semilla de esperanza en el resto de afectados.
En honor al padre de Lorenzo, muy amante de la ópera, en la película se incluyeron arias como "Una furtiva lágrima"
Jontxu
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